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    耳聾三代試管嬰兒流程

    時間:2019-08-21 來源:天使博芽

    目前臨床上廣泛開展的試管嬰兒技術可分為第一代、第二代和第三代試管嬰兒,第一代試管嬰兒被稱為“自由戀愛”,第二代試管嬰兒被稱為“包辦婚姻”,第三代試管嬰兒則可稱為“優中選優”。



    那么哪些人群適合做第三代試管嬰兒呢?


    1、  染色體異常

    2、  單基因遺傳病
    3、  具有遺傳易感性的嚴重疾病
    4、  HLA配型
    5、  女方高齡
    6、  不明原因反復自然流產
    7、  不明原因反復種植失敗

    耳聾是一種常見的單基因遺傳病,目前新生兒出生后均要做聽力測試,聽力測試未通過的,需要做基因檢測和后期干預、康復(如人工耳蝸等)。第三代試管嬰兒可以提前對胚胎進行檢測,阻斷致病基因的遺傳,避免耳聾孩子出生。

    耳聾三代試管嬰兒流程:


    1、  臨床診斷為“耳聾”

    2、  耳聾基因檢測發現明確的致病基因,家系連鎖關系明確;
    3、  常規試管嬰兒術前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養囊胚;
    4、  對囊胚進行活檢,做基因檢測,篩選出理論上不發生耳聾(同時篩查染色體)的胚胎;
    5、  凍胚移植;
    6、  成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通過基因檢測來明確胎兒耳聾風險。
    7、  產科繼續產檢,直至分娩。

    常見問題:

    1、夫婦雙方均為耳聾,生耳聾孩子風險多少?


    雙方均為耳聾,需雙方進行耳聾基因檢測,明確致病基因后預測子代耳聾風險。


    2、夫婦雙方僅一方為耳聾,生耳聾孩子風險多少?


    先對耳聾一方進行基因檢測,明確致病基因后,根據不同遺傳方式來預測風險。


    (1)如果是常染色體隱性遺傳,需要對聽力正常的一方進行基因測序,然后預測風險;

    (2)如果是常染色體顯性遺傳,子代有50%幾率遺傳;
    (3)如果是性染色體遺傳,需要看耳聾患者性別,來預測子代風險;
    (4)如果是線粒體遺傳,女方耳聾患者,理論上子代百分百遺傳;男方耳聾患者,理論上子代不遺傳。



    3、夫婦雙方聽力正常,但有耳聾的親屬,生耳聾孩子風險多少?


    需要先對耳聾的親屬進行基因檢測,明確致病基因后,推測夫婦雙方是否有遺傳可能,有遺傳可能的話,進行基因檢測,來預測風險。


    4、夫婦雙方聽力正常,生育一個耳聾孩子,想再生育,怎么辦?


    先對耳聾孩子進行基因檢測,明確致病基因后,對夫婦雙方進行驗證,如果是夫婦雙方遺傳的,根據遺傳方式預測風險,選擇自然懷孕+產前診斷,或選擇第三代試管嬰兒+產前診斷;如果是孩子新發突變,可以自然懷孕+產前診斷。


    5、夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,生耳聾孩子的風險?


    夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,這就是普通人群,生耳聾孩子的風險大約 1/1000~3/1000。有條件的可以在孕前,雙方進行耳聾常見基因突變篩查,來進一步降低風險。除了遺傳因素,孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物(如氨基糖苷類抗生素)、中毒等也會增加耳聾風險。

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