中國地址:杭州江干區錢江新城1102號
全國熱線:18826292345
北京:13011800222
上海:13260333333
廣州:13360008000
美國時間加載中..
泰國時間加載中..
時間:2019-08-21 來源:天使博芽
1、 染色體異常
2、 單基因遺傳病
1、 臨床診斷為“耳聾”
2、 耳聾基因檢測發現明確的致病基因,家系連鎖關系明確;
雙方均為耳聾,需雙方進行耳聾基因檢測,明確致病基因后預測子代耳聾風險。
先對耳聾一方進行基因檢測,明確致病基因后,根據不同遺傳方式來預測風險。
(1)如果是常染色體隱性遺傳,需要對聽力正常的一方進行基因測序,然后預測風險;
(2)如果是常染色體顯性遺傳,子代有50%幾率遺傳;
需要先對耳聾的親屬進行基因檢測,明確致病基因后,推測夫婦雙方是否有遺傳可能,有遺傳可能的話,進行基因檢測,來預測風險。
先對耳聾孩子進行基因檢測,明確致病基因后,對夫婦雙方進行驗證,如果是夫婦雙方遺傳的,根據遺傳方式預測風險,選擇自然懷孕+產前診斷,或選擇第三代試管嬰兒+產前診斷;如果是孩子新發突變,可以自然懷孕+產前診斷。
夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,這就是普通人群,生耳聾孩子的風險大約 1/1000~3/1000。有條件的可以在孕前,雙方進行耳聾常見基因突變篩查,來進一步降低風險。除了遺傳因素,孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物(如氨基糖苷類抗生素)、中毒等也會增加耳聾風險。